Amniocenteza si diagnosticarea precoce a sindromului Down

Niciun comentariu.

Amniocenteza este un test care se efectueaza pentru a determina numarul si aspectul cromozomilor (cariotipul) celulelor difuzate de la fat in lichidul amniotic.

Aminiocenteza se realizeaza de obicei la 15-16 sapatamani, cand fluidul este abundent iar riscul ca procedura sa provoace un avort este foarte mic comparativ cu saptamanile anterioare.

CUM SE FACE ?

Medicul introduce un ac foarte fin prin peretele abdominal al mamei pana in sacul amniotic care inconjoara fatul si extrage 20 de ml de lichid care este apoi trimis pentru analize. 

In acest stadiu al sarcinii, fatul este inconjurat de aproximativ 500 ml de lichid, deci extragerea a 20 de ml nu pune in pericol viata fatului. In plus, procedura se realizeaza sub control ecografic iar riscul aparitiei complicatiilor este minim.

RISCURI SI COMPLICATII

In mod normal, perforatia efectuata in membranele care inconjoara fatul se inchide imediat dupa extragerea acului. Totusi, intr-un numar limitat de cazuri in primele 24 de ore dupa procedura poate sa apara o scurgere vaginala de lichid amniotic. Daca veti constata prezenta unei asemenea scurgeri anuntati medicul ! 
Scurgerea persistenta si abundenta poate duce la pierderea sarcinii.

O alta posibila complicatie este infectarea lichidului amniotic. Aceasta complicatie poate fi extrem de grava, insa survine foarte rar deoarece procedura se realizeaza in conditii sterle.

REZULTATE

In laboratorul de analize genetice, celulele fatului cresc in culturi, apoi sunt examinate pentru depistarea eventualelor anomalii cromozomiale de structura sau numar, precum si pentru determinarea exacta a sexului copilului.

Astfel, prin amniocenteza pot fi depistate boli genetice precum fibroza chistica, siclemia, beta-talasemia sau distrofia musculara, dar si boli cromozomiale precum sindromul Down.

Pe masura ce femeile inainteaza in varsta, riscul de a naste un copil cu sindrom Down cresc.

Conform studiilor, una din treizeci de femei cu varsta de 45 de ani sau mai mult va naste un copil cu sindrom Down. Femeile cu varsta mai mica de 45 de ani pot, de asemenea, sa nasca copii cu sindrom Down, insa riscul este mult mai mic.

Sursa: http://www.pediatrutecuci.com/2014/11/amniocenteza.html